Ravnoteža

Wiskott-Aldrichov sindrom: liječenje teletonom

U suradnji s drugim istraživačima, timovi koji su podržali AFM-Téléthon razvili su inovativni tretman u Wiskott-Aldrichovom sindromu ... Susret s Anne Galy *, znanstvenim direktorom u Genethonu.

Što je sindrom Wiskott-Aldrich?

To je vrlo rijetka bolest - ona utječe na oko 1 od 250.000 djece - koja se može pojaviti u ranoj dobi i utječe na imunološki i krvni sustav. Djeca mogu imati krvarenje, ekcem, teške i ponovljene infekcije, a ponekad i rak. Broj trombocita je vrlo nizak, a transfuzije se često trebaju obavljati. To je genetska bolest (povezana s X kromosomom) koju prenosi majka i koja se gotovo uvijek odnosi na dječake. U najtežim slučajevima očekivano trajanje života nažalost je vrlo nisko. Jedino liječenje do danas bila je presađivanje koštane srži. Ali još uvijek moramo pronaći kompatibilni donator i upravljati komplikacija.

Što si otkrio?

Nastojali smo procijeniti učinkovitost genske terapije u 7 bolesnika. Nekoliko timova istraživača spojilo je svoje znanje kako bi sakupljale matične stanice iz koštane srži, kako bi u ove stanice uvelo terapeutski gen kako bi "deaktivirala" bolest i zatim ih ponovno odveli pacijentu. U međuvremenu, prima kemoterapiju da uništi stanice koje nose bolesni gen. Vidjeli smo poboljšanje u autoimunim poremećajima, smanjenju infekcija i krvarenja. Donacije plaćene Telethonu pomogle su donijeti svoj mali kamen u ovu zgradu i razviti pouzdan i siguran alat za obavljanje prijenosa gena.

Koje su izgledi?

Studija nastavlja provjeravati jesu li rezultati održivi. Prijenos gena također bi mogao biti koristan u ostalim manjkavostima: kroničnu septetsku granulomatoznu bolest, fanconi anemiju, anemiju srpastih stanica, talasemija. Također se može smatrati da liječi određene rakove.

Da biste podržali rad AFM-Telethona, nazovite 3637 ili dajte donaciju online.

Anne Galy je istraživačica Inserm (Genethon / Inserm UMR-S951)

Čitati

Ako Telethon ne postoji

Svjedočanstvo: "vidjeti da je dijete umrlo u bolest je nečovječno"

Pomakni svoj pompom za teleton

Pogledajte videozapis: [WAS] sindrom [Sindrom - Život Samnom]

Popularni Postovi

Kategorija Ravnoteža, Sljedeći Članak

Kako se vratiti u sport nakon prehrane?
Ravnoteža

Kako se vratiti u sport nakon prehrane?

Kada ćete ga vratiti? U slučaju prehrane, čak i ako je dobro uravnotežena, postoji gubitak mišića. Idealno je nastaviti tjelesnu aktivnost tijekom ovog izbjegavanja yo-yo učinka svojstvenog gubitku mišića. U slučaju vrlo ograničavajuće prehrane (iscrpljujući), započnite čim se stabilizira težina, ili čak kada se pokrije dok slijedite istu nisku kalorijsku prehranu i želite nastaviti izgubiti nekoliko grama.
Opširnije
Slimming recept: Yuzupon špinat Ohitashi
Ravnoteža

Slimming recept: Yuzupon špinat Ohitashi

Sastojci (za jednu osobu): - 300 g kineskog špinat - 5 žličice Yuzupon (Yuzu ocat) Priprema: Kuhati u vodi i malo soli u lonac. Dodajte špinat. Kuhajte na trenutak, miješajući dok se šećer ne omekša. Ukloni iz vode špinata i potopiti u vodu s ledom kako bi njegov hrskavu teksturu i boju (dobro za druge zeleno povrće kao što su grašak, mahune, ...).
Opširnije
Dobna razlika u paru, što se mijenja?
Ravnoteža

Dobna razlika u paru, što se mijenja?

U ljubavi nema dobi, uvijek se razvija ", potvrđuje Blaise Pascal. Ipak, prema nedavnom istraživanju INSEE-a, parovi s velikim razlikama u dobi su rijetki: 2012. godine među oni koji žive zajedno (a sastoje se od jednog muškarca i jedne žene), dvojica supružnika su istih godina, na godinu dana, u tri od deset slučajeva!
Opširnije